Pelo lungo e pelo corto: legge della Segregazione.

La prima legge di Mendel è anche conosciuta come Legge della segregazione o separazione o disgiunzione delle coppie di geni, dove un gene viene definito come una unità di eredità. Tale legge sostiene che i geni esistono in coppie nelle cellule degli individui e che i membri di una coppia di geni si separano nelle cellule riproduttive o sessuali formate da quell'individuo, così che metà porta un membro della coppia di geni e metà porta l'altro.

Le cellule riproduttive sono chiamate gameti e sono il mezzo attraverso il quale il materiale ereditario passa dai genitori ai figli. Supponiamo che Mendel avesse preso un ceppo puro di cani a pelo corto e li avesse incrociati con cani di un ceppo puro a pelo lungo. Gli animali puri producono figli simili a loro quando sono incrociati fra di loro, cioè l'uno con l'altro. L'incrocio tra due ceppi puri che differiscono fra loro per un singolo carattere è detto incrocio monoibrido e coinvolge solo una coppia di geni. I due ceppi puri scelti come genitori sono indicati dai genetisti come generazione parentale. I loro figli (prima generazione filiale o F₁ ) appaiono tutti a pelo corto e a ciò viene fatto riferimento da alcuni autori nei loro testi come Legge della uniformità degli ibridi di prima generazione o Legge della Dominanza. Questo primo incrocio discorda subito dall'antica teoria per la quale l'eredità è un processo di "mescolamento" tale che la F₁ debba essere una combinazione della lunghezza dei peli parentali. In realtà un tipo di pelo (o meglio, il gene che influenza quella particolare lunghezza) ha completamente dominato, o nascosto, l'altro.

Gli incroci fra gli individui F₁ danno gli F₂ o seconda generazione filiale. Questa progenie contraddice ulteriormente le previsioni basate sulla teoria del mescolamento secondo la quale i tipi di peli, una volta mescolati, non possono più essere separati nei loro componenti originari. Classificando un grande numero di figli F₂, si vede che sono presenti tre figli a pelo corto per ogni figlio a pelo lungo. Il pelo lungo, identico a quello della razza pura parentale, è ricomparso; si evidenzia quindi la necessità di sviluppare una nuova teoria che si adatti meglio ai risultati rispetto alla teoria del 'mescolamento'. La prova di questa ipotesi è un processo essenziale nello studio della genetica. Una teoria semplice è molto utile in partenza, ma il ricercatore deve essere preparato a dissentire da essa, o a modificarla, quando l'evidenza sperimentale non è in accordo con le previsioni. In questo caso dovrebbe essere sviluppata una nuova teoria e quindi testata con ulteriori risultati sperimentali, e ciò fu precisamente l'approccio tenuto da Mendel.
Mendel rigettò la teoria del mescolamento a favore di una teoria corpuscolata (o fattoriale). Postulò che i caratteri fossero controllati da fattori - ora chiamati geni - che rimangono separati in ogni generazione, permettendo ai caratteri parentali di riapparire senza essere modificati dai passaggi attraverso le generazioni.
Mendel testò gli F₂ con ulteriori accoppiamenti prima di giungere alle sue conclusioni. Continuando con gli esempi, gli individui a pelo lungo, accoppiati fra di loro, danno solo figli a pelo lungo. Questi individui portano solo il gene per il pelo lungo, come il ceppo puro dei genitori. Tali animali sono omozigoti, avendo una coppia di geni uguali. Ciascun individuo, o omozigote - da omo che significa "uguale" e zigote che significa "uovo fertilizzato"- produce solo un tipo di gamete per questa particolare coppia di geni.

Figura 2-1 Diagramma delle costituzioni genetiche di un omozigote ed un
eterozigote.

Fra gli individui F₂ a pelo corto sono necessarie prove di accoppiamento per determinare chi di loro è omozigote. Per gli accoppiamenti di prova vengono usati gli individui a pelo lungo in quanto i geni che trasmettono non celano quelli trasmessi dagli individui a pelo corto da testare. Come indicato dalla F₁, il pelo corto è dominante sul pelo lungo, nascondendo completamente l'effetto del gene pelo lungo recessivo in animali che hanno una coppia di geni non uguali. L'animale a pelo corto eterozigote – etero significa differente - produce due tipi di gameti, metà con il gene per il pelo lungo e metà con quello per il pelo corto (vedi Figura 2-1). L'eterozigote non ha quindi figli sempre simili a se stesso. Gli animali a pelo corto omozigoti non sono usati comunemente nei test di accoppiamento perché l'effetto dei loro geni (dominanti), apparirà in tutta la loro progenie.
Le prove di accoppiamento degli individui a pelo corto F₂ mostrano che un terzo di essi sono omozigoti, avendo solo progenie a pelo corto, e che due terzi sono eterozigoti, avendo figli a pelo corto e a pelo lungo nel rapporto di 1:1. Il numero degli omozigoti a pelo corto è all'incirca uguale a quello degli animali a pelo lungo, così il rapporto genetico di tutta la F₂ è 1:2:1 (rispettivamente, 25% omozigoti p.corto : 50% eterozigoti p.corto : 25% omozigoti p.lungo).
Il risultato delle prove di accoppiamento degli eterozigoti (analogo a quello dei piselli di Mendel) evidenziò che i geni, negli individui, si trovano in coppie; questa è l'unica maniera per spiegare la capacità degli eterozigoti di avere due tipi di figli in uguali proporzioni. Mendel dedusse che i geni si dividono durante la formazione dei gameti, cosicchè un genitore trasmette un solo membro di ciascuna coppia di geni a ciascuno dei suoi figli. Il gene ricevuto da ciascun figlio è determinato dal caso.
Mendel concluse, da questa prima parte dei suoi studi, che gli F₁ producono figli con l'uno o l'altro dei due differenti caratteri, e, di questi, una metà sviluppano la forma ibrida (cioè l'eterozigote), mentre l'altra metà produce figli che rimangono costanti e ricevono i caratteri dominanti o recessivi in numero uguale [Peters, 1959 citato da (Van Vleck et al. 1999)].

L’illustrazione della seconda e più complessa legge di Mendel necessita dell’introduzione di ulteriori termini.
La posizione di un gene sui cromosomi) è indicata come locus (plurale loci ). I membri di una coppia di geni di un determinato locus possono assumere forme differenti - per esempio il gene per il pelo corto o per il pelo lungo - e queste forme sono chiamate alleli o allelomorfi. Come già detto,
un allele che maschera l'effetto dell'altro membro della sua coppia è detto dominante, mentre l'allele nascosto è detto recessivo.
Durante la formazione dei gameti (gametogenesi), i membri di ciascuna coppia si separano nelle cellule riproduttive cosicchè lo spermio maschile, spermatozoon, e l'uovo femminile, ovum, contengono ciascuno la metà dei cromosomi (e quindi dei geni) dell'individuo. I gameti sono perciò detti aploidi. Le cellule somatiche di ogni individuo sono invece diploidi; contengono cioè tutte le coppie intere del materiale genetico.
Il processo di formazione dei gameti è schematizzato nella Figura 2-2, mentre la Figura 2-3 mostra la successione delle generazioni.
Incomincia a delinearsi un problema. Senza un test di incrocio per determinare quali geni un animale trasmette alle propria prole, l'osservatore deve ipotizzare il genotipo dell'animale stesso dal suo fenotipo. Non ci sono difficoltà con gli omozigoti recessivi, come il pelo lungo nell'esempio, ma gli individui con il fenotipo dominante possono essere ingannevoli in quanto alcuni sono eterozigoti e non daranno i prodotti desiderati. Questo problema è sempre presente negli studi di genetica che riguardano la dominanza, ed è una delle ragioni per cui devono essere osservate molte generazioni prima che possano essere tratte delle conclusioni. Il test di incrocio (testcross), come procedura per distinguere fra animali omozigoti ed eterozigoti mostranti il genotipo dominante, è uno strumento essenziale in questo processo. Gli omozigoti recessivi sono usati nei test di incrocio perché possono trasmettere solo alleli recessivi ai propri figli permettendo in questo modo l'espressione di tutti i geni trasmessi dagli individui con il fenotipo dominante.

Figura 2-2 Formazione dei gameti ed unione per un incrocio
monoibrido (due alleli, dominanza semplice) nel cane. L'allele per il pelo
corto è designato L, e l'allele per il pelo lungo l.

Figura 2-3 Illustrazione della segregazione allelica in un incrocio monoibrido
con dominanza semplice in F1 e in F2. L'allele per il pelo corto è designato, L, e
l'allele per il pelo lungo, l.

Tratto da "Elementi di Genetica del Cane" di Roberto Leotta.

Facoltà di Medicina Veterinaria - Università di Pisa.