La chondrodysplasie - La condrodisplasia (CHD)

di Judith GOGIBUS.

Traduzione a cura di Sara Digiuni

Jusqu’ici enfin jusqu’en mai 2009, aucun cas de chondrodysplasie n’avait été répertorié en Europe.

Finora,o meglio, fino a maggio 2009, nessun caso di condrodisplasia è stato mai denunciato in Europa.

L’histoire de la chondrodysplasie aux Etats-Unis a été écrite au prix de nombreux sacrifices. Un groupe de personnes n’ont compté ni leur temps ni leur argent pour faire avancer une recherche au sujet de cette maladie dans les années 1970.

La storia della condrodisplasia negli Stati Uniti è stata scritta con molti sacrifici. Un gruppo di persone hanno messo a disposizione il loro tempo e i loro soldi per far progredire la ricerca sulla CHD durante gli anni 70.

Dans la région du nord ouest des Etats-Unis des éleveurs voient apparaître dans des portées des chiens plus petits, avec des lignes de dos inversées et des pattes tordues. On les appela des nains « dwarf » mais il s’avéra plus tard que ce terme n’était pas approprié et on les appela des chondrodysplasiques.

Nella regione Nord-ovest degli USA degli allevatori si rendono conto che alcune cucciolate presentano dei cani più piccoli, con dorsale invertita e zampe storte. Furono definiti nani "dwarf" ma più tardi ci si rese conto che il termine non era appropriato e dunque furono definiti condrodisplasici.

Les études faites ont permis d’établir que le mode transmission était du mode récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène pour que des chiens malades apparaissent.

Gli studi effettuati hanno permesso di stabilire che la trasmissione di questa malattia era di carattere ereditario recessivo, che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene perchè la malattia si manifesti.

On a mis en place un système de calcul en pourcentage. Les chiens dont le pourcentage de risque n’était pas supérieur à 6,25 se voyaient attribuer un numéro de certification. Il faut préciser que ce système a permis un recul conséquent de la maladie

E' stato adottato un sistema di calcolo percentuale. I cani la cui percentuale di rischio non era superiore al 6,25 si vedevano attribuire un numero di certificazione. Bisogna precisare che questo sistema ha consentito un rallentamento della diffusione della malattia.

Depuis 1993, on ne calcule plus les pourcentages. Les Malamutes issus de reproducteurs certifiés étaient automatiquement certifiés. Aussi incroyable que cela puisse paraître , toute recherche au sujet de cette affection avait été interrompue .

Dal 1993 non si calcolano più queste percentuali. I malamutes nati da riproduttori certificati erano automaticamente certificati anch'essi. Incredibile ma tutte le ricerche riguardo alla malattia vennero interrotte.

Mais voilà qu’en mai 2009 une chienne nommée Héra vient chambouler ce système bien rôdé . Héra est née le 29 décembre 2008. C’est un chiot comme les autres. Mais en mai 2009, son propriétaire la ramène chez son éleveur car son vétérinaire a diagnostiqué une chondrodysplasie. Cette éleveuse contacte aussitôt les deux éleveurs des parents d’Héra pour les informer. A ce moment là, j’étais responsable d’élevage pour l’Alaskan Malamute Club de France, aussi, on m’informe de la situation.

Ma ecco che a maggio 2009 una cagnolina di nome Héra scuote il sistema ben rodato. Héra è nata in dicembre 2008. Una cucciola come gli altri. In maggio 2009 il suo proprietario la riporta dall'allevatore in quanto il veterinario aveva diagnosticato la condrodisplasia. L'allevatrice contatta immediatamente i due allevatori dei genitori di Héra per informarli. In quel periodo ero responsabile di allevamento per il Club di tutela degli Alaskan Malamute in Francia e dunque ne vengo informata anch'io.

Héra en Belgique chez son éleveuse

Héra in Belgio presso la sua allevatrice

Je rentre en contact avec une chercheuse à Bern qui travaille sur la chondrodysplasie chez le Hovawart. Elle me propose de stocker des prélèvement sanguins d’Héra , de se frères et de ses parents en attendant qu’une étude se mette en place . L’AMCF prend en charge les frais de prélèvement ainsi que ceux des radiographies d’Héra effectuer par le Dr Schnaps à l’école vétérinaire de Liège.

Mi metto in contatto con una ricercatrice a Berna che lavora sulla CHD nell'Hovawart. Mi propone di fare dei prelievi di sangue a Héra, ai fratelli e ai genitori in attesa di avviare gli studi. L'AMCF si fa carico delle spese dei prelievi e delle lastre di Héra che saranno effettuate dal Dott. Schnaps della scuola veterinaria di Liège.

Il fallait établir qu’Héra était bien atteinte de cette maladie et non pas d’un gène mutant. Après avoir eu recours au test sanguin qui ne s’avéra pas concluant, il sembla que le test breeding était le seul moyen d’établir le diagnostic.

Bisognava stabilire che Héra era affetta dalla malattia e che non fosse un gene mutante. Dagli esiti non si riuscì a stabilire con assoluta certezza e dunque un test "breeding" era l'unica possibilità per definire una diagnosi certa.

Héra en février 2010 chez sa famille d’accueil en France

Héra in febbraio 2010 presso una famiglia che la ha accolta in Francia

Héra a été inséminée avec la semence d’un Malamute atteint de CHD en Janvier 2011. Fin Mars 2011 naissaient les Flowers girls, Pansey et Posey .Le vétérinaire a du procéder à une césarienne.

Héra è stata inseminata conn il seme di un cane affetto da CHD in gennaio 2011. A fine marzo 2011 sono nate le "Flowers girls" Pansey e Posey. Il veterinario ha dovuto effettuare un cesareo.

Il fallait attendre cinq semaine avant le verdict .Posey et Pansey ont été radiographiées à l’âge de cinq semaines et le Dr Sand spécialiste de cette affection se prononça : les deux chiots étaient atteints de CHD. Posey présente une forme plus légère que Pansey .

Bisognava attendere 5 settimane per il verdetto, Posey e Pansey sono state radiografate a cinque settimane, e il Dott. Sans, specialista di questa malattia si pronuncerà : le due cucciole erano affette da CHD. Posey presenta una forma più leggera rispetto a Pansey.

Faire naître des chiots malades est une lourde responsabilité et implique une éthique et un suivi sans ambiguïté. 

Far nascere dei cuccioli malati è una grande responsabilità che implica un etica e un'attenzione senza ambiguità.

Cette expérience a mis en évidence que lorsque le chiot est très jeune il est quasiment impossible de s’apercevoir qu’il est atteint.

Questa esperienza ha evidenziato che su un cucciolo molto giovane è praticamente impossibile accorgersi che sia affetto.

Qui pourrait penser que cet adorable chiot de 4 semaines est atteint de CHD ?

Chi portebbe mai pensare che questo adorabile cucciolo di 4 settimane sia affetto da CHD?

Et voilà le débat autour de la chondrodysplasie à nouveau relancé. Il apparaît tellement évident que SEUL le test génétique permettra de connaître les chiens porteurs. Un espoir semble naître lorsqu’on apprend qu’un laboratoire d’Helsinki a réussi à isoler le gène de la CHD chez le Elkound. Un prélèvement sanguin d’Héra est envoyé à ce laboratoire. Après vérification, les chercheurs constatent que le gène de la CHD chez le Malamute n’est pas le même que chez l’Elkound .

E così il dibattito riguardo la condrodisplasia è stato nuovamente ripreso, sembrerebbe così evidente che SOLO il test genetico permetterà di sapere quali sono i cani portatori. La speranza sembra nascere nel momento in cui si viene informati che un laboratorio di Helsinki è riuscito a isolare il gene responsabile della CHD nel Norsk Elghund. Un prelievo di sangue di Héra viene subito inviato a questo laboratorio. Dopo gli esami i ricercatori stabiliscono che il gene della CHD nel Malamute non è lo stesso del Norsk Elghund.

Héra dans sa nouvelle famille aux Etats Unis

Héra nella sua nuova casa in USA

Maintenant, il s’agit de collecter suffisamment de prélèvements de chiens atteints pour entreprendre la recherche afin de séquencer le gène. Le laboratoire d’Helsinki a également besoin des prélèvements sanguins des chiens faisant partie de la famille des chiens malades.

Ora si tratta di raccogliere prelievi di sangue dei cani affetti per iniziare la ricerca e sequenziare il gene. Il laboratorio di Helsinki ha bisogno anche dei prelievi dei cani imparentati con quelli affetti.

Il faut aussi savoir que les chercheurs ont besoin de chiens n’appartenant pas tous à la même famille.

Bisogna anche sapere che i ricercatori hanno bisogno di altro materiale, non solo di quello appartenente ad una sola famiglia.

Il faut savoir qu’en matière de recherche sur les tests génétiques, les chercheurs ont bien sûr besoin de financement mais ils ont surtout besoin de matériaux tel que les prélèvements. Les tests génétiques sont des outils très précieux pour les éleveurs. Lorsqu’on a affaire à des gènes récessifs cela permet de faire reproduire des sujets porteurs avec des non porteurs sans risque de produire des chiens malades .On réalise aisément combien cela permettra de ne pas appauvrir le pool génétique de notre race.

Bisogna anche evidenziare che in materia di ricerche sui test genetici i ricercatori hanno si bisogno di finanziamenti ma anche materiale da studiare come i prelievi. I test genetici sono strumenti molto preziosi per gli allevatori. Dato che abbiamo a che fare con dei geni recessivi, il test permetterebbe di far riprodurre cani portatori con cani sani senza correre il rischio di avere cucciolate con cani affetti. E' evidente quanto questo potrà evitare la malattia senza impoverire il pool genetico della nostra razza.

Le gène de la polyneuropathie a été séquencé en Scandinavie et un test devrait être disponible en Mai 2012.

Il gene della polineuropatia (ndr malattia ereditaria trasmessa tramite geni recessivi, come la CHD) è stato scoperto in Scandinavia e il test genetico sarà disponibile a Maggio 2012

Des laboratoires étudient les causes de l’épilepsie dans les différentes races canines. Des recherches ont lieu également au sujet des tares oculaires.

Altri laboratori studiano le cause dell'epilessia nelle differenti razze canine. Altre ricerche sono in atto anche sulle tare oculari.

dal link: http://www.seram.info